Gejala Patau Syndrome Pada Bayi - Seorang bayi yang dilahirkan dalam kondisi Patau Syndrome umumnya memiliki kondisi fisik yang abnormal. Hal ini dikarenakan adanya kelainan syaraf-syarafnya.
Gejala Patau Syndrome Pada Bayi
 |
| Sumber: azkurs.org |
1. Gangguan susunan syaraf pusat
Salah satu gejala yang kerap dialami oleh penderita Patau Syndrome yakni gangguan pada susunan syafar pusat. Misalnya saja holoprosensefali, suatu kondisi dimana otak tidak dapat berkembang normal. Khususnya pada bagian otak depan, saraf olfaktorius (reseptor utama indra penciuman) dan saraf optikus (saraf yang bertanggung jawab terhadap indra pengelihatan).
Keadaan ini ditandai dengan bayi kejang, kesulitan bernafas (apnea) pada 4 minggu pertama kelahiran. Selain itu, bayi juga tampak menunjukkan gejala disabilitas intelektual (ID).
2. Gangguan indra pendengaran (organ telinga)
Gejala kedua yang kemungkinan besar dialami oleh pengidap Patau Syndrome adalah gangguan pada indra pendengaran. Penderita bisa saja tuli sebagaian ataupun tuli total. Hal ini disebabkan adanya keabnormalan fungsi organ korti yang terletak di koklea pada telinga dalam. Organ ini terdiri dari sel saraf yang berhubungan ke otak. Maka itu, saat otak si penderita mengalami kelainan maka secara otomatis fungsi telinganya juga ikut terganggu.
3. Gangguan indra pengelihatan (organ mata)
Tak menutup kemungkinan juga penderita Patau Syndrome mengalami gangguan pada indra pengelihatannya. Kelainan ini dapat berupa apapun, seperti microphthalmia, dysplasia retina, kolobomata iris, hipotelorisme, anophthalmus, hipertelorisme, siklopia hingga tidak adanya alis mata.
4. Gangguan Mulut
Gangguan mulut juga menjadi salah satu gejala penderita Patau Syndrome. Bayi berisiko lahir dengan kondisi mulut sumbing (labioschizis), langit-langit mulut memiliki celah (palatoschizis), hilangnya lekukan yang berada diantara bibir atas dan bawah hidung (philtrum), mengalami penyempitan pada langit-langit mulut (palatum), ukuran rahang bawah terlalu kecil (micrognathia) dan lidah terbelah dua.
5. Gangguan kulit
Jenis kelainan kulit yang kerap dialami oleh pengidap Patau Syndrome yakni hemangioma, yaitu munculnya benjolan berwarna merah dengan tekstur kenyal pada permukaan kulit. Benjolan ini muncul beberapa hari setelah bayi dilahirkan. Awalnya ukurannya tak seberapa besar. Namun seiring waktu, benjolan akan semakin membesar diakibatkan pelebaran pembuluh darah. Umumnya benjolan ini ditemukan pada bagian kepala bagian depan, leher belakang, wajah, punggung dan dada.
Gejala lain adalah gangguan pada struktural tangan dan kaki. Misalnya saja, jumlah jari yang tidak normal (polidaktili atau kamptodaktili), gangguan bentuk kuku jari, rocker bottom feet (tumit kaki menonjol) dan sebagainya.
6. Gangguan jantung
Beberapa penderita Patau Syndrome mengidap penyakit jantung bawaan sejak lahir. Jenis kelainan yang paling sering terjadi yakni Defek Septum Ventrikel (Ventricular Septal Defect- VSD) yaitu kondisi dimana terdapat lubang pada dinding jantung (septum ventrikel) yang memisahkan ventrikel kanan dan kiri.
Selain itu, ada juga yang mengidap Atrial septal defect (ASD) yaitu kerusakan pada bangain atrium (ruang atas jantung). Kelainan ini menyebabkan bercampurnya darah bersih dan darah kotor. Sehingga si penderita berisiko mengalami pembesaran jantung kanan dan hipertensi pada paru-paru.
7. Gangguan tulang
Gangguan pada tulang rusuk juga kerap dialami oleh penderita Patau Syndrome. Selain itu, mereka juga berisiko mengidap cacat pada pelvis seperti penurunan jumlah sel yang nyata dalam jaringan (hipoplasia pelvis).
Risiko Patau Syndrome Pada Bayi
Selain gejala-gejala diatas, penderita Patau Syndrome juga berisiko mengalami kelainan lain, seperti:
- Dekstrokardia, yakni kelainan dimana posisi organ jantung bergeser ke sebelah kanan. Kelainan ini sangat jarang terjadi pada bayi Patau Syndrome.
- Pantent Ductus Arteriosus (PDA), kondisi dimana pembuluh ductus arteriosus sulit menutup. Sehingga akibatnya darah dialirkan secara langsung dari aorta ke arteri pulmoner tanpa melalui paru-paru
- Komplikasi pada organ ginjal, seperti ureter duplikat, hidronefroposis, polikistik ginjal, dan horsehoe kidney
- Trombositopenia, yakni jumlah trombosit di bawah normal
- Kelainan uterus bikornuate pada bayi perempuan
- Kelainan skrotum dan testis pada bayi laki-laki
- Gagal jantung
- Retardasi pertumbuhan
- Mempunyai garis simian pada telapak tangan
- Fungsi otot menurun
- Kejang
- Apnea (sulit bernafas)
- Terjadi peningkatan frekuensi pada proyeksi inti neutrofil
- Kista thymus
- Ukuran kantung empedu membesar
- Defek diafragma
- Demormitas sendi besar
- Situs inversus pada organ paru-paru
- Aplasia tulang radialis
Itulah beberapa gejala Patau Syndrome Pada Bayi dan Risiko Kelainan yang diakibatkan. Simak Juga : Penyebab Patau Syndrome
loading...
0 comments:
Post a Comment